$$$

 Sindromul Down este o afecțiune genetică produsă de o anomalie cromozomială: în loc de două copii ale cromozomului 21, există trei. Acest exces de material genetic influențează dezvoltarea fizică, cognitivă și uneori comportamentală a individului. Nu este o boală, nu se transmite de la o persoană la alta și nu este cauzată de ceva ce face sau nu face mama în timpul sarcinii. În majoritatea cazurilor, apare pur și simplu ca o eroare în diviziunea celulară, fără o cauză cunoscută.

Primul om care a identificat această condiție a fost un medic britanic, John Langdon Down. În 1866, el a observat că anumiți copii internați în instituțiile pentru persoane cu dizabilități mintale prezentau un set comun de trăsături faciale și comportamentale. A fost primul care a înțeles că nu e vorba doar de „retard mintal”, ci de un sindrom un set de semne și simptome recognoscibile. A folosit însă un termen profund greșit și jignitor: „mongolian idiocy”, deoarece considera că acești copii semănau cu populațiile din Asia Centrală. Acest limbaj a persistat aproape un secol și reflectă rasismul și ignoranța epocii.

Abia în 1958 s-a descoperit adevărata cauză: geneticianul francez Jérôme Lejeune, împreună cu Marthe Gautier și Raymond Turpin, a demonstrat că persoanele cu sindrom Down au trei cromozomi 21. A fost pentru prima dată când o tulburare era legată clar de un defect cromozomial, o descoperire colosală în genetică.

Înainte de această descoperire, copiii cu sindrom Down erau închiși în instituții, considerați irecuperabili. Nu mergeau la școală, nu primeau educație, nu aveau acces la viață în comunitate. Până prin anii 1960, în multe țări se recomanda ca bebelușii cu Down să fie abandonați sau puși în grija statului. Societatea îi trata ca pe niște „accidente biologice”. Mulți mureau devreme, înainte de adolescență, din cauza problemelor cardiace sau a infecțiilor netratate.

Azi, lucrurile s-au schimbat radical. Cu îngrijire medicală bună, terapie și educație personalizată, copiii cu Down pot merge la școală, pot vorbi două limbi, pot lucra, dansa, picta, iubi, glumi. Unii ajung actori, sportivi, activiști, modele. Au aceeași gamă de emoții ca oricine. Nu sunt mereu fericiți, nu sunt toți „drăgălași”, sunt oameni complecși, diferiți, dar valoroși. Trăiesc azi până la 60-70 de ani și pot avea o viață împlinită.

În timpul sarcinii, sindromul Down poate fi detectat prin teste genetice. Amniocenteza sau testele de sânge pot arăta dacă fătul are trisomia 21. Decizia de a păstra sau nu o sarcină cu diagnostic pozitiv e una personală, grea, și diferă de la caz la caz. Dar e esențial să fie luată în cunoștință de cauză, nu din frică sau dezinformare.

Sunt mai multe forme ale sindromului: forma clasică de trisomie 21, translocația (unde cromozomul 21 e atașat altuia) și mozaicismul (unde doar o parte din celule sunt afectate). Cea mai frecventă este forma completă, nedisjunctivă.

Sindromul nu este ereditar în cele mai multe cazuri. Se poate întâmpla oricui, în orice familie, indiferent de etnie, religie sau statut social. Riscul crește odată cu vârsta mamei o femeie de 40 de ani are un risc de aproape 1 la 100.

Mulți oameni cu Down au inimă mare, dar și inimi fragile problemele cardiace congenitale sunt frecvente. Alte complicații pot include hipoacuzia, problemele tiroidiene, refluxul gastroesofagian, și o sensibilitate mai mare la infecții.

Însă dacă sunt monitorizați medical, dacă primesc terapie de la vârste fragede, dacă sunt stimulați și înțeleși, pot înflori. Contează mediul, nu diagnosticul. Contează privirea părinților, nu eticheta medicilor.

Există mituri periculoase despre sindromul Down. Nu, nu înseamnă că persoana nu va vorbi niciodată. Nu, nu sunt „eterni copii”. Nu, nu trebuie protejați de tot și de toate. Nu, nu suferă de sindrom Down pentru că nu e o suferință, e o condiție genetică. Nu sunt o povară, ci o provocare care schimbă vieți și adesea trezește o iubire pe care puțini o cunosc.

În fiecare an, pe 21 martie, lumea celebrează Ziua Mondială a Sindromului Down. Se poartă șosete desperecheate pentru că așa sunt cromozomii 21 în acest sindrom: în număr impar. Oameni din toată lumea postează imagini, mesaje de susținere și povești care inspiră.

Sindromul Down este o lecție genetică despre cum o singură copie suplimentară de ADN poate schimba tot. Dar este și o lecție de umanitate despre cum o societate își poate judeca sau îmbrățișa membrii cei mai vulnerabili.

Vrei să înțelegi frumusețea lumii în toată diversitatea ei? Privește în ochii unui copil cu sindrom Down. Vei vedea acolo un univers care nu se învață din cărți, ci din trăire.

🎈 Cine ți-a spus că normalul are o singură formă?

Copiii cu Sindrom Down sunt aici. Nu pentru a fi „reparați”. Ci pentru a fi înțeleși.